Utama >> Pendhidhikan Kesehatan >> Apa penyakit sel sabit (lan cara nambani)?

Apa penyakit sel sabit (lan cara nambani)?

Pendhidhikan Kesehatan

Penyakit sel sakit (SCD) minangka klompok kelainan getih warisan sing mengaruhi sel getih abang, khususe molekul ing sel kasebut sing diarani hemoglobin sing ngirim oksigen menyang sel ing awak. Miturut Pusat Kontrol lan Pencegahan Penyakit (CDC), kondhisi kasebut nyebabake jutaan wong ing saindenging jagad, kalebu kira-kira 100.000 wong ing Amerika Serikat.

Kepiye sampeyan entuk penyakit sel sabit?

Kanggo wong sing duwe penyakit sel sabit, kaloro wong tuwa kudu ngirimake cacat gen hemoglobin menyang anake. Yen mung siji wong tuwa sing ngliwati gen kasebut, bocah bakal entuk sipat sel sabit. Iki tegese getih bisa uga duwe sawetara sel sabit, nanging biasane ora lara.

Pasien sickle duwe molekul hemoglobin sing kleru sing ndadekake sel getih abang dadi arit, utawa bentuk sabit. Sel iki kaku, lan membran kasebut rusak lan gampang rusak. Nalika sel getih abang normal urip ing sirkulasi awak sajrone 120 dina, sel sabit urip udakara 18 utawa 19 dina. Sel sakit mblokir pembuluh getih cilik (kapiler), sing nyuda aliran getih menyang organ sing beda lan bisa nyebabake kerusakan organ jangka panjang.

Sanajan kelainan utama ana ing sel abang, penyakit sel sabit dadi penyakit multisistem Abdullah Kutlar, MD , ahli hematologi diwasa lan direktur Sickle Cell Center ing Universitas Augusta. Komplikasi klinis mengaruhi kabeh organ ing awak saka sirah nganti jempol sikil. Digandhengake karo stroke, mengaruhi mripat, paru-paru, limpa, lan balung.

Penyakit sel sabit biasane nyebabake wong sing leluhure teka saka Afrika sub-Sahara, wilayah sing nganggo basa Spanyol ing Hemisfer Kulon (Amerika Selatan, Karibia, lan Amerika Tengah), India, lan sawetara negara Timur Tengah lan Mediterania. Penyakit sel sabit asring asring kedadeyan ing wong-wong saka bagean-bagean ing jagad iki sing umum malaria — saiki uga mbiyen. Wong sing duwe sipat sel sabit duwe kemungkinan luwih bisa urip nglawan malaria.

Penyakit sel sabit kedadeyan ing 1 saka saben 365 wong Afrika Amerika sing lair; udakara 1 saka 13 bayi Ireng ing A.S. lair kanthi sipat sel sabit.

Gegandhengan: 9 pitakon kanggo takon dhokter yen sampeyan Ireng, pribumi, utawa wong sing duwe warna

Jinis penyakit sel sabit

Penyakit sel sabit minangka istilah sing amba sing kalebu macem-macem wujud kahanan. Iki minangka jinis SCD sing paling umum:

Anemia sel sakit (HbSS):Wong sing duwe SCD iki nampa siji gen sel sabit saka saben wong tuwa. Anemia sel sabit biasane dadi penyakit sel sabit sing paling serius.
Penyakit hemoglobin C lara (HbSC):Kanthi jinis SCD iki, siji gen sel arit diwarisake saka siji wong tuwa, lan liyane, gen kanggo hemoglobin abnormal sing diarani C. Biasane bentuk SCD sing luwih alus.
Talasemia beta lara (HbS beta talasemia):Wong sing duwe SCD iki duwe siji gen sel sabit saka siji wong tuwa lan siji gen kanggo beta talalemia ( jinis anemia ) saka wong tuwa liyane. Ana rong jinis beta talasemia: 0 lan +. Hbs beta 0-talasemia minangka jinis penyakit sel sabit sing luwih parah, dene Hbs beta + luwih entheng.

Gejala penyakit sel sabit

Wong sing duwe penyakit sel sabit biasane wiwit nuduhake pratandha kahanan nalika isih enom, umure udakara 5 wulan. Bayi sing luwih enom saka umur iki ora nuduhake gejala amarga hemoglobin janin nglindhungi sel getih abang saka lara. Saya tuwa, hemoglobin arit ngganti jinis janin.

Gejala lan komplikasi SCD beda kanggo saben wong lan bisa beda-beda wiwit entheng nganti abot. Komplikasi penyakit sel sabit sing paling umum yaiku nyeri parah, sing diarani episode nyeri utawa krisis nyeri, sing bisa kalebu entheng nganti parah. Mengkono nalika sel sabit ngliwati pembuluh getih cilik, macet, lan mblokir aliran getih. Iki diarani krisis sel sabit lan minangka penyebab paling umum ing panggunaan rumah sakit ing antarane pasien SCD. Komplikasi liyane kalebu:

Sindrom sikil tangan: Pembengkakan ing tangan lan sikil iki biasane minangka gejala pertama SCD.
Anemia:Kekurangan sel getih abang sing sehat kanggo nggawa oksigen nyebabake anemia parah ing endi wong sing nandhang SCD krasa kesel, pusing utawa ora duwe sirah, lan angel ambegan ing kasus sing abot.
Infeksi :Wong sing kena SCD, utamane bocah cilik, duwe risiko kena infeksi amarga kerusakan limpa.
Sindrom dada akut :Kahanan kasebut katon lan rasane padha karo radhang paru-paru kanthi nyeri dada, batuk, ambegan, lan demam. Bisa ngancam nyawa.
Sekestrasi splenik :Kondisi sing ngancam nyawa iki kedadeyan nalika akeh sel sabit kejebak ing limpa lan nyebabake saya gedhe.
Ulkus sikil :Trauma, infeksi, pembengkakan, lan sirkulasi getih sing kurang nyebabake ulkus ing sisih ngisor sikil.

Kepiye diagnosis penyakit sel sabit?

Tes getih minangka cara mung kanggo diagnosa penyakit sel sabit utawa kanggo nemokake manawa ana wong nggawa gen sel sabit sing bisa ditularake menyang bocah.

Penyedia layanan kesehatan bakal narik getih saka vena lengen ing wong diwasa, lan driji utawa tumit ing bayi lan bocah cilik. Ing A.S., bayi sing anyar ditrapake kanthi rutin kanggo penyakit sel sabit. Sawise getih ditarik, laboratorium banjur nampilake conto hemoglobin sing rusak.

Kaping pirang-pirang wong sing ditemokake nggawa gen sel sabit banjur takon menyang penasihat genetik sing mbantu pasien lan kulawargane ngerti informasi genetik lan kepiye pengaruhe kanggo perawatan medis utawa ngatur kondisine.

Apa sel sabit bisa mari?

Urip kanthi penyakit sel sabit bisa uga nantang, nanging isih bisa urip kanthi sehat. Sajrone 20 nganti 30 taun kepungkur, riset medis, perawatan, lan pendhidhikan babagan penyakit sel sabit wis mbantu ningkatake pandangan wong sing duwe penyakit iki.

Nomer SCD sing tiwas ing wong enom isih ana ambruk banget sajrone pirang-pirang dekade kepungkur, saka 9,3% ing taun 1975 nganti 2,6% ing taun 1989 . TO sinau sing luwih anyar nuduhake jumlah kematian bocah-bocah ing Afrika Amerika sing mudhun 68% sajrone 16 taun. Peneliti nganggep nyuda vaksin pneumokokus sing diluncurake ing taun 2000. Wong sing kena SCD kurang dilindhungi saka penyakit serius lan agawe pati kayata radhang paru-paru.

Sanajan bocah sing duwe penyakit sel sabit umure luwih dawa, kondhisi kasebut isih ana gandhengane karo umure luwih cendhek ing wong diwasa . Panliten nuduhake rata-rata pangarep-arep umur 42 taun kanggo wanita lan 38 taun kanggo pria.

Nalika perawatan bocah wis cepet karo pusat perawatan anyar lan praktisi aktif, pasien diwasa isih ngalami kesenjangan ing sistem kesehatan.

Sawise wong sing duwe sel sabit tekan umur 18 utawa 19 taun, dheweke kudu ninggalake ruang bocah, lan sayangé dadi titik nalika sawetara wong tiba ing tebing, ujare Barbara Harrison, penasihat genetik lan direktur Komunitas Outreach and Education kanggo Pusat Penyakit Sel Sickle ing Rumah Sakit Universitas Howard. Ora cukup ahli hematologi sing nduweni kualifikasi sing duwe ilmu sing wis dilatih kanggo penyakit sel sabit lan wis ngerti komplikasi ing wong diwasa.

Tantangan liyane: pendanaan riset. Penyakit sickle minangka salah sawijining penyakit genetik sing ngancam nyawa ing A.S., nanging isih bisa ditampa pendanaan riset luwih sithik tinimbang kelainan genetik liyane kayata fibrosis kistik, ana sawetara cacat ing rasisme sistemik ing kesehatan. Dasar molekul lan genetik kanggo penyakit sel sabit minangka salah sawijining sing pisanan ditemokake ing penyakit manungsa, nanging kita isih adoh banget nganti tekan perawatan lan langkah sing ditindakake kanggo mbantu ngobati penyakit kasebut, ujare Harrison.

Saiki, transplantasi sel induk (uga diarani transplantasi sumsum balung) minangka tamba mung kanggo penyakit sel arit. Sajrone prosedur iki, dokter nyuntikake sel sing sehat (sel induk) menyang awak kanggo ngganti sumsum balung sing rusak utawa lara. Awak nggawe sel getih ing sumsum balung ing tengah balung. Sing luwih asring, dokter nggunakake transplantasi sumsum getih lan balung saka donatur sing sehat kanggo ngobati SCD, nanging pasien butuh donor saka wong sing sumsum balung sing padha. Transplantasi uga kadhangkala bisa nyebabake efek samping sing serius lan uga pati, lan kasedhiya ing njaba A.S. lan Eropa.

Obat liya sing bisa ditindakake ing cakrawala yaiku terapi gen . Iki kalebu ngilangi sel batang sing mbentuk getih lan sel kekebalan saka sumsum balung utawa getih lan nambah gen sing cacat kanggo wong sing duwe penyakit sel sabit. Dokter banjur sel kasebut bali menyang pasien, sing nyebabake awak ngasilake hemoglobin sing anti lara. Peneliti isih nindakake uji klinis, nanging asil awal katon janjeni.

Saiki, obat sing efektif penting banget. Kita butuh terapi luwih akeh nalika nggunakake terapi berteknologi tinggi, sumber daya dhuwur kayata transplantasi sel STEM lan terapi gen, ujare Dr. Kutlar.

Pangobatan sel sakit

Langkah kapisan kanggo urip luwih suwe kanthi SCD yaiku golek perawatan medis sing berkualitas saka ahli ing kondhisi kasebut. Banjur, obat sing cocog kanggo gejala tartamtu sampeyan.

Hydroxyurea

Pangobatan standar penyakit sel sabit yaiku hidroksiur , obat sing pisanan digunakake panyedhiya layanan kesehatan kanggo ngobati kanker. Wong sing duwe SCD ngonsumsi dosis sing luwih cilik, lan nambah hemoglobin janin nalika ngalangi akeh komplikasi ing kondhisi kasebut - nyuda krisis sel sabit, lelungan menyang rumah sakit, kedadeyan paru-paru, lan kebutuhan transfusi getih.

Ing taun-taun pungkasan, perusahaan farmasi dadi luwih seneng nggawe perawatan anyar kanggo penyakit sel sabit. Iki amarga, amarga ora ana terapi, lan amarga penyakit sel sabit minangka model kanggo ngobati kahanan liyane kayata pembengkakan lan penyakit pembuluh getih.

Endari (bubuk oral L-glutamin)

Wiwit 2017, ing Administrasi Pangan lan Obat A.S. (FDA) nyetujoni perawatan anyar kanggo penyakit sel sabit, sing kaping pisanan ing pirang-pirang dekade. Endari ( Wêdakakêna lisan L-glutamin ) kanggo wong sing duwe SCD sing umure luwih saka 5 taun. Obat kasebut, bubuk sing dijupuk kanthi lisan, bisa digunakake minangka antioksidan kanggo ngatasi komplikasi serius sing ana gandhengane karo kondhisi kasebut. Peneliti nemokake manawa wong sing nggawa Endari ngalami krisis sithik lan lelungan menyang rumah sakit, uga nginep ing rumah sakit sing luwih cekak.

Breastaker (voxelotor)

Ing 2019, persetujuan dilacak kanthi cepet kanggo Oxbryta (voxelotor), obat pertama sing ngobati penyebab anemia sel sabit lan ora mung gejala. Kanthi Oxbryta, sel sabit cenderung ora bisa nyawiji lan mbentuk arit, sing bisa nyebabake tingkat hemoglobin sing kurang amarga rusak sel getih abang, Richard Pazdur, MD, direktur Pusat Keunggulan Onkologi FDA (OCE) ujar ing rilis warta sing ngumumake perawatan kasebut . Terapi iki nyedhiyakake pilihan perawatan anyar kanggo pasien sing ngalami penyakit serius lan ngancam nyawa iki. Oxbryta kanggo bocah lan diwasa 12 taun utawa luwih.

Adakveo (crizanlizumab-tmca)

FDA disetujoni obat liyane ing pungkasan taun 2019 , Adakveo (crizanlizumab-tmca), sing nyuda jumlah krisis sel sabit kanggo wong diwasa lan bocah sing umure luwih saka 16 taun. Obat kasebut minangka injeksi, sing ditampa SCD ing interval, saben rong minggu wiwitane banjur sewulan sepisan.

Pusat Sel Sakit Universitas Augusta minangka bagean saka uji coba nasional kanggo perawatan iki, lan Dr. Kutlar ujar manawa reaksi saka pasien positif banget. Sawise sinau rampung, sawetara pasien teka ing omah lan ujar, 'Aku rasane luwih apik nalika ngombe infus kasebut. Apa ana cara sing bisa ditrapake kanggo aku? ’Dadi, umume, iku pengalaman positif saka perspektif pasien.

Pangobatan penyakit sel sakit
Jeneng obat	Kelas obat	Rute administrasi	Dosis standar	Efek samping	Entuk kupon
Hydroxyurea (Droxia, Hydrea, Siklos)	Antimetabolit	Lisan	Kapsul 200-400 mg saben dina	Pening, ngantuk, lara weteng, sembelit, diare, mual, mutah, lan napsu	Entuk kupon
Bubuk lisan L-glutamin ( Endari )	Asam amino	Lisan	10-30 gram kaping pindho saben dina dicampur dadi panganan utawa ngombe	Konstipasi, mual, sirah, nyeri weteng, batuk, nyeri punggung, nyeri punggung, lan nyeri dada	Entuk kupon
Voxelotor (Oxbryta)	Modulator-afinitas oksigen hemoglobin	Lisan	Siji tablet 1,500 mg saben dina dijupuk nganggo utawa tanpa panganan	Sakit sirah, diare, weteng, mual, kesel, ruam, lan demam	Entuk kupon
Crizanlizumab-tmca (Banyu)	Penghambat P-selectin	Injeksi	Injeksi 5 mg ing minggu 0 lan 2, banjur saben 4 minggu	Mual, nyeri sendi, nyeri punggung, lan demam	Sinau luwih lengkap

Wong sing duwe penyakit sel sabit uga bisa tuku over-the-counter utawa obat resep kanggo nyeri nemen lan bisa uga butuh transfusi getih kanggo ngatasi komplikasi kaya anemia utawa infeksi.

Sumber daya sickle

Kongres Amerika Serikat milih September minangka Wulan Kesadaran Sel Sakit Nasional kanggo mbantu menehi kesadaran kanggo riset lan perawatan penyakit sel sabit. Kanggo ngerteni luwih lengkap babagan kondhisi iki, bukak: